Детская прогерия

Среди многочисленных болезней существуют разновидности, связанные с генетическими дефектами: одна из них – прогерия, симптомы которой выражаются в преждевременном старении организма. Различается взрослая и детская прогерия. Болезнь исключительно редкая: зафиксировано чуть более 50 случаев заболевания. Говоря о детской прогерии следует отметить, что её причиной является мутация гена LMNA, который отвечает за кодирование белка «ламин А».

В нескольких семьях, где детская прогерия была зафиксирована, наблюдались кровнородственные браки. Заболевание проявляется на втором-третьем году жизни ребенка, хотя при этом она может быть врожденной. Рост резко тормозится, кожа становится более тонкой, сухой морщинистой. Особенно это заметно на конечностях и лице. Лицо больного имеет птицеобразную голову размер которой непропорционально большой. Лобные бугры резко выделяются, нос имеет клювоподобную форму, нижняя челюсть недоразвита. Атрофируются мышцы, развивается дистрофия зубов, волос, ногтей, костно-суставного аппарата, органов кровообращения и других жизненно важных систем. Эти симптомы характерны для стариков, однако люди, больные прогерией, в среднем живут 13 лет. 27-летний возраст преодолел только один человек. К сожалению, эту болезнь до сих пор лечить не научились.