Детская прогерия
Среди многочисленных болезней существуют разновидности, связанные с генетическими дефектами: одна из них – прогерия, симптомы которой выражаются в преждевременном старении организма. Различается взрослая и детская прогерия. Болезнь исключительно редкая: зафиксировано чуть более 50 случаев заболевания. Говоря о детской прогерии следует отметить, что её причиной является мутация гена LMNA, который отвечает за кодирование белка «ламин А».
Страшная история про школу, которую временами можно услышать из прессы, чаще всего повествует о различных критических ситуациях в ученических коллективах. Однако болезнь, о которой идет речь, действительно напоминает историю из фильмов ужасов. В нескольких семьях, где детская прогерия была зафиксирована, наблюдались кровнородственные браки.
Детская прогерия проявляется на втором-третьем году жизни ребенка, хотя при этом она может быть врожденной. Рост резко тормозится, кожа становится более тонкой, сухой морщинистой. Особенно это заметно на конечностях и лице. Лицо больного имеет птицеобразную голову размер которой непропорционально большой. Лобные бугры резко выделяются, нос имеет клювоподобную форму, нижняя челюсть недоразвита. Атрофируются мышцы, развивается дистрофия зубов, волос, ногтей, костно-суставного аппарата, органов кровообращения и других жизненно важных систем. Эти симптомы характерны для стариков, однако люди, больные прогерией, в среднем живут 13 лет. 27-летний возраст преодолел только один человек. К сожалению, эту болезнь до сих пор лечить не научились.
